Вчера к нам обратился пациент с жалобами на слабое зрение в темноте с детства. Этот симптом называется "куриной слепотой" (гемералопией).
При обследовании был выявлен Пигментный ретинит.
Пигментный ретинит - это наследственное заболевание, при котором зрение постепенно ухудшается, сужается поле зрение и которое в конечном итоге заканчивается слепотой.
На глазном дне в результате поражения палочек (светочувствительные клетки, распознающие свет) появляется удивительная фрактальная структура, напоминающая "костные тельца".
Один из подвидов этого заболевания связан с дефектом в гене RPE65, который отвечает за выработку основного зрительного пигмента родопсина.
Полностью остановить слепоту невозможно, но уменьшить скорость потери зрения можно.
Как ни странно, этим больным показано ношение темных солнцезащитных очков. Для них видимый свет является ядом. Чем меньше света попадает на сетчатку, тем лучше.
Раньше был описан интересный случай. Молодой человек в возрасте 11 лет получил травму правого глаза и у него возникла катаракта (помутнение хрусталика при котором на сетчатку не попадает свет).
В возрасте 35 лет у него перестал видеть левый глаз, а на правом была катаракта.
Ему сделали операцию удаления хрусталика. Каково было удивление врачей, когда на глазном дне не было никаких изменений. Оказывается помутневший хрусталик защищал сетчатку.
Он не пропускал свет на глазное дно. Свет, который поражает сетчатку при данном заболевании.
Поэтому я всем пациентам советую ношение солнцезащитных очков. Многим из взрослых людей даже советую носить на один глаз полностью затемненную линзу. Чтобы они смотрели одним глазом, а другой глаз был бы как "неприкосновенный запас".
Это заболевание сопровождается атрофией зрительного нерва. Но с помощью методики HAT Medicine эта форма атрофии не лечится. Поэтому когда пациенты с этим заболеванием спрашивают, будет ли изобретен метод возвращения зрения, я всегда отвечал, что нет. Трудно было говорить больным такие слова.
Но последнее время появились статьи о лечении этого заболевания генетическим методом. Это позволило мне говорить пациентам не так категорично, а вселить в них надежду.
Генная терапия
Генная терапия началась в 90 годах. Для того чтобы ввести нормальные гены в обмен на дефектный в организм человека было решено в качестве транспорта использовать вирусы. В этом качестве использовали аденовирусы.
Но эти исследования были прерваны из-за смерти молодого парня 18 лет, страдавшего от дефицита орнитин-транскарбамилазы, генетического заболевания печени. Он умер через 4 дня в результате мощного иммунного ответа на введение лекарства в печень.
Следствие пришло к выводу, что ученые, участвующие в судебном процессе нарушили несколько правил проведения исследования:
1) Сокрытие информации о побочных эффектах генной терапии у двух пациентов
2) О смерти одной обезьяны при данном способе лечения.
Трагедия, произошедшая с Гелсингером, не была последней. Вскоре была предпринята попытка устранить с помощью генной терапии другую патологию – тяжелый комбинированный иммунодефицит XI (SCID-XI).
В испытаниях участвовали 20 детей: у пяти из них развился лейкоз, один ребенок умер. Была виновата система доставки, хотя в данном случае использовался другой вектор – ретровирус, встраивающий целевые гены непосредственно в клеточную ДНК.
Эти исследования возобновились 6 лет назад, после того как удалось вылечить восьмилетнего мальчика по имени Кори Хаас (Corey Haas), страдавшего пигментным ретинитом.
Вначале в результате генных манипуляций в пораженной сетчатке левого глаза начал вырабатываться недостающий белок, и уже через четыре дня после операции мальчик побывал в зоопарке и к своему неописуемому восторгу понял, что он видит синее небо и разноцветные воздушные шарики.
Это лечение особенно эффективно у молодых людей, у которых еще есть здоровые участки сетчатки.
Серьезное препятствие на пути ее более широкого применения – высокая цена: одна лечебная доза стоит $ 1,6 млн. Правда есть надежда, что ее удастся снизить, усовершенствовав методику.
Теперь если ко мне придет пациент или родитель с пигментным ретинитом, то я смело могу сказать, что в мире такое лечение уже есть. Надежда для людей имеет большое значение.
Собственные материалы и по материалам журнала «В мире науки», 2014, №5, с. 44-49.
Комментарии
- Комментарии не найдены
Оставьте свой комментарий