Bizə dünən uşaqlıqdan qaranlıqda zəif görmə şikayəti ilə müraciət olunmuşdur.Bu simptom “toyuq korluğu”(hemorolopiya)adlanır.
Müayinə zamanı piqment retinitini aşkarladıq.
Piqment retiniti-görmə itiliyinin daima pisləşməsi, görmə sahəsinin daralması və nəticədə korluqla bitən irsi xəstəlikdir.
Göz dibində çubuqcuqların məhvi nəticəsində(işığa həssas, işığı qəbul edən hüceyrələr)buğa sümüyünü xatırladan təəccüblü bir fraktal struktur yaranır.
Bu xəstəliyin növlərindən biri gendə RPE65 çatışmazlığı ilə əlaqədardır hansı ki, əsas görmə piqmenti olan rodopsinin istehsalına cavabdehdir.
Burada korluğu tam dayandırmaq mümkün deyil, lakin görmə itiliyinin itmə sürətini azaltmaq mümkündür.
Təəccüblü deyil ki, bu xəstələrə tünd gün eynəklərindən istifadə etmək göstərişdir.Onlar üçün görülən işıq zəhərdir.Tor qişaya nə qədər az işıq düşsə bir o qədər yaxşıdır.
Əvvəllər maraqlı bir hadisə qeyd olunmuşdur.11 yaşlı gənc adam sağ gözdən zərbə alır və onda katarakta yaranır(büllurun bulanması hansı ki ,bu zaman tor qişaya işıq düşmür) ,35 yaşında onun sol gözü görməməyə başlayır, sağda isə katarakta olur.
Ona büllurun xaric edilməsi əməliyyatı tətbiq edilir və bu zaman həkimlər çox heyrətlənirlər, çünki göz dibində heç bir dəyişiklik aşkarlamırlar.Burada bulanmış büllur göz dibinə tor qişanı məhv edən işığı buraxmamaqla onu qoruyub.
Odur ki, mən bütün xəstələrə gün əleyhinə eynək taxmağı məsləhət görürəm.Hətta yaşı çox olan adamlara bir gözə tam qaraldan linza taxmağı məsləhət görürəm ki ,onlar bir gözlə baxsınlar, digər göz isə “fövqəladi ehtiyat” olsun .
Bu xəstəlik görmə sinirinin atrofiyası ilə müşaiət olunur.Amma atrofiyanın bu növü HAT üsulları ilə müalicə olunmur.
Odur ki, bu növ xəstələr soruşanda ki, görmə itiliyi bərpa olar, ya yox, mən onlara çətin də olsa “yox”deyə bilirəm.
Lakin son vaxtlar bu xəstəliyin genetik üsulla müalicəsi haqqında məqalə çıxıb və bu da mənə imkan verir ki xəstələri ümudləndirim və onlara kəskin “yox”deməyim.
Gen müalicəsi
Gen müalicəsi 90-cı illərdən başlayıb.Normal genləri qüsurlu olanlarla mübadilə etmək üçün insan orqanizminə virus nəqlindən istifadə etmək qərarı alınmışdır.Bu məqsədlə adenoviruslardan istifadə edirdilər.Lakin müayinələr 18 yaşlı ornitine-2 transkarbamilaza çatışmazlığı, genetik qaraciyər xəstəsi olan oğlanın ölümü ilə dayandırıldı.O qaraciyərinə dərman yeridiləndən 4 gün sonra güclü immun cavab nəticəsində öldü.
Nəticələr ona gətirib çıxartdı ki ,alimlər bu tale yüklü prosesdə təcrübə aparma qaydalarını pozmuşlar.:
1)2 xəstədə gen terapiyasının əks təsiri barədə məlumatı gizlətmək;
2)Bu növ müalicədə 1 meymunun ölümü.
Qelsinqerlə baş verən bu faciə sonuncu olmadı.Tezliklə gen terapiyası ilə digər patologiyanı –ağır kombinəolunmuş XI(SCID-XI) çatışmazlığını bərpa etməyə cəhd göstərdilər.Bu tədqiqatda 20 uşaq iştirak edirdi;bunlardan 5-də leykoz yarandı 1 uşaq öldü.
Burada çatdırılma sistemi günahkar bilindi , baxmayaraq ki bu hadisədə başqa vektor- məqsədli genləri DNK-ya vasitəsiz düzən –retrovirus istifadə olunmuşdu.
Bu müayinələr 6 il əvvəl piqment retinitindən əziyyət çəkən Kori Xaas(Corey Haas)adlı 8 yaşlı oğlanın sağalması ilə yeniləndi.
Əvvəlcə gen manupulyasiyaları nəticəsində təsirə məruz qalan sol gözün tor qişasında çatışmayan zülal toplandı, əməliyyatdan 4 gün sonra isə oğlan zooparkda olarkən öz hədsiz təəccübü ,heyranlığı ilə anladı ki ,o mavi səmanı və rəngbərəng hava yumrularını görür.
Bu müalicə əsasən tor qişanın hissələri salamat olan gənc insanlarda təsirlidir.
Yüksək qiymət bu üsulun geniş formada istifadə olunmasının qarşısında maneədir, 1 müalicəvi doza 16 milyon dollardır.Lakin ümid də var ki ,metodikanı tətbiq etdikcə bu da azalar.
Artıq mənə xəstə və ya valideyn piqment retiniti ilə müraciət etsə mən cürətlə deyə bilərəm ki dünyada belə bir müalicə var. İnsanlar üçün ümid böyük əhəmiyyət kəsb edir.
Şəxsi materiallarım və “V mire nauki”jurnalının materialları əsasında(2014 № 5 səh 44-49)
Комментарии
- Комментарии не найдены
Оставьте свой комментарий