К нам в клинику HAT Medicine из России (Анапа) приехала мама с 4 летним ребенком с диагнозом атрофия зрительных нервов. Но при детальном обследовании было выяснено, классической атрофии зрительного нерва у него нет.
Вначале у нас было затруднение в постановке диагноза, но затем был поставлен редко встречающийся диагноз: Синдром Голдмана Фавра.
Синдром Голдмана Фавра (GOLDMANN-FAVRE syndrome). Иногда его называют Enhanced S-cone syndrome.
Описание заболевания
Пациент Л.В., родился от второй беременности, 4 лет. Родители здоровы. У матери миопия 7,0Д, имеется сросшиеся два ребра (синостоз). У матери имеется мутационный ген – MTHFR:677C>T (Ala222Val), который может вызвать пороки плода .
У прабабушки ребенка по материнской линии имеется врожденное отсутствие левой конечности (предплечья). Были проблемы со зрением. У пациента и у матери имеется дискинезия желчного протока.
Низкое зрение родители отмечают с рождения. Рассматривал предметы с близкого расстояния. В 2 года стали замечать отклонение левого глаза кнутри.
У пациента выраженная светобоязнь, а также затруднение ориентации в темноте.
Были выписаны очки и поставлен диагноз макулодистрофия, а затем атрофия зрительных нервов
При поступлении: Острота зрения правого глаза 0,2 не коррегирует, левого 0,1 не коррегирует
При взгляде прямо левое глазное яблоко отклоняется кнутри на 30 PD. Угол первичного отклонения равен углу вторичного. Движения глазных яблок сохранены в полном объеме
Рефракция гиперметропия с астигматизмом в 0,75Д. Оптические среды прозрачные.
На глазном дне видна многолепестковая, напоминающая колесные спицы фигура (это характерно для ретиношизиса). Сосуды сетчатки не изменены. Периферия сетчатки не изменена, костных телец не наблюдается
Амплитуда максимальной ЭРГ с обоих глаз значительно снижена (латентность в пределах нормы).
Амплитуда колбочковой ЭРГ снижена умеренно (латентность в пределах нормы).
Электроретинограмма показала резкое уменьшение амплитуды b волны, что характерно для пигментной ретинопатии. Кроме того, отмечается не резко выраженное изменение колбочковой системы.
На ОСТ видно наличие ретиношизиса на обоих глаза, больше слева. Именно поэтому левый глаз видит несколько хуже.
Учитывая все эти признаки, полностью совпадающие с описанием выше, ребенку поставлен диагноз синдром Голдмана-Фавра (Goldmann-Favre).
Принято решение воздержаться от лечения. Назначены оптические, фотохромные очки и динамическое наблюдение за пациентом.
ОПИСАНИЕ СИНДРОМА
В сетчатке находятся «красные», «синие» и «зеленые» колбочки, которые позволяют нам правильно видеть цвета, и палочки, которые позволяют нам видеть в темноте.
Люди с синдромом Голдмана-Фавра рождаются с переизбытком синих колбочков, уменьшенным количеством красных и зеленых колбочков и уменьшенным количеством палочек. [1]
В результате они испытывают повышенную чувствительность к свету, ночную слепоту, возникающую на раннем этапе жизни и повреждение сетчатки [2] Синдром Голдмана-Фавра может быть вызван мутациями в гене NR2E3 и наследуется аутосомно-рецессивным способом. [2]
Лечение может включать лазерную фотокоагуляцию и лекарственные средства, такие как ацетазоламид, дорзоламид и циклоспорин А. [3, 4]
Трудно предсказать, как синдром Голдмана-Фавра может влиять на человека с течением времени, но в типичном случае болезнь прогрессирует.
Симптомы и серьезность симптомов могут значительно варьироваться от человека к человеку. Некоторые люди с синдромом Голдмана-Фавра испытывают потерю зрения и вовлеченность сетчатки с детства, в то время как другие сохраняют функцию сетчатки до глубокой старости. [5, 6]
Кроме того, в детстве у детей имеется гиперметропия, иногда с астигматизмом и развивается косоглазие (эзотропия).
При ОСТ отмечается наличие ретиношизиса и цистоидный отек макулы.
P.S.
Кроме того, интересно проследить влияние одного или двух генов на развитие аномалий у родственников. Вероятно в зависимости от того, в каком окружении находится ген, возникает та или иная врожденная патология: отсутствие руки, сросшиеся ребра или синдром Голдмана-Фавра.
В нашей практике был случай когда у отца имелась врожденная патология сетчатки по типу «Ангиоидные полосы сетчатки (синдром Гренблад - Страндберга)», а у дочки Retinitis pigmentosa. В данном случае, по-видимому, один и тот же ген, в зависимости от окружения в котором он развивался развились различные патологические заболевания сетчатки.
Таким образом, данный клинический случай, сопровождающийся обширным ретиношизисом у детей, позволяет предположить наличие синдрома Goldmann-Favre и проведение дополнительных исследований поможет поставить точный диагноз.
Список литературы
1. Sharon D, Sandberg M, Caruso R, Berson EL & Dryja TP. Shared Mutations in NR2E3 in Enhanced S-cone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, and Many Cases of Clumped Pigmentary Retinal Degeneration. Arch Ophthalmol. 2003 Sept; 121(9):1316-23
2. NR2E3. Genetics Home Reference. January 2016;
3. Bušic M, Bjeloš M, Bosnar D, Ramic S & Bušic I. Cystoid macular lesions are resistant to topical dorzolamide treatment in enhanced S-cone syndrome child. Doc Ophthalmol. February, 2016; 132(1):67-73.
4. Salvatore S, Fishman GA & Genead MA. Treatment of cystic macular lesions in hereditary retinal dystrophies. Surv Ophthalmol. November-December, 2013; 58(6):560-84
5. Audo I, Michaelides M, Robson AG, Hawlina M, Vaclavik V, Sandbach JM, Neveu MM, Hogg CR, Hunt DM, Moore AT, Bird AC, Webster AR, Holder GE. Phenotypic Variation in Enhanced S-cone Syndrome. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008 May;49(5):2082-93
6. Sato T, Kuniyoshi K, Nakao A, Shimomura Y, Tomemori R. Long-term observation of two cases of enhanced S-cone syndrome. Nippon Ganka Gakkai Zasshi. 2009 Oct;113(10):980-90
P.S. Статья опубликована в журнале Oftalmologiya, 2017, №3, (24), совместно с доктором Казымовой Л.А.
http://oftalmologiya.az/journal/articles/2017/25/123-126.pdf
Комментарии
- Комментарии не найдены
Оставьте свой комментарий